O que é o transtorno NARS1?

O distúrbio NARS1 é uma condição ultra rara que afeta muito poucas pessoas — conhecemos cerca de 100 casos em todo o mundo! Isso acontece por causa de uma alteração em uma parte dos nossos genes chamada gene NARS1.

O que faz o NARS1 Gene Do?

Genes são um pouco como receitas. Eles contêm as instruções que nossos corpos precisam para crescer e funcionar.

O Gene NARS1 fornece a receita para uma enzima que ajuda a construir proteínas. As proteínas são essenciais para o desenvolvimento do cérebro, o movimento e os processos celulares cotidianos.

Quando o gene NARS1 não está funcionando corretamente, a produção de proteínas pode ser interrompida. Isso pode afetar o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, levando aos sintomas observados no transtorno NARS1.

Uma introdução ao transtorno NARS1

Sabemos que aprender sobre uma condição genética rara pode parecer desafiador, especialmente nos primeiros dias após o diagnóstico. É por isso que criamos um panfleto simples e familiar que explica os princípios básicos do transtorno NARS1 em linguagem clara e acessível.

O guia abrange:

  • Como funciona o gene NARS1

  • O que as mudanças no gene podem significar

  • Sintomas comuns e como eles podem variar

  • Respostas a perguntas frequentes

Ele foi criado para ajudar famílias, amigos, professores e profissionais de saúde a entender melhor o NARS1 e apoiar conversas importantes ao longo do caminho.

Ver folheto NARS1

O que acontece quando há uma variante em NARS1?

Quando há uma alteração, ou mutação, no gene NARS1, ele não consegue fazer seu trabalho corretamente. Isso significa que nossos corpos não conseguem produzir as proteínas certas. E as proteínas são como os trabalhadores do nosso corpo —eles nos ajudam a crescer, nos mover e permanecer saudáveis.

Por isso, aqueles com transtorno NARS1 podem ter uma variedade de desafios, como:

  • Cabeças menores: Algumas crianças podem ter cabeças menores, uma condição chamada microcefalia.

  • Dedos longos ou dedos dos pés: Seus dedos das mãos ou dos pés podem ser mais longos que o normal.

  • Convulsões: Eles podem apresentar diferentes tipos de convulsões, o que pode afetar sua atividade cerebral.

  • Dificuldades para caminhar: Algumas crianças podem ter dificuldade para andar sozinhas ou até mesmo precisar de ajuda para se movimentar.

  • Questões de fala: Eles podem achar difícil falar ou podem dizer apenas algumas palavras.

  • Problemas alimentares: Algumas crianças podem ter dificuldade para comer sozinhas, o que às vezes pode exigir uma sonda de alimentação.

  • Espasmos musculares: Eles podem ter espasmos musculares que podem ser desconfortáveis.

  • Formigamento ou dormência: As crianças podem sentir formigamento, dormência ou dor nos braços e pernas.

Sinais e sintomas do transtorno NARS1

Nossa compreensão do transtorno NARS1 ainda está em desenvolvimento. As informações abaixo refletem os sintomas que atualmente se sabe estarem associados ao NARS1, com base na experiência clínica e no conhecimento compartilhado de famílias e pesquisadores em todo o mundo.

Cada pessoa com NARS1 é única. Ninguém sentirá todos esses sintomas, e a forma como eles se apresentam pode variar de criança para criança.

Baixar Sinais e Sintomas

    • Convulsões

    • Achados anormais de EEG

    • Achados anormais de ressonância magnética cerebral

    • Achados anormais de EMG

    • Microcefalia

    • Hipotonia e/ou hipertonia

    • Neuropatia periférica

    • Sensibilidade auditiva (hiperacusia)/resposta exagerada de sobressalto

    • Vertigem (relatada em alguns indivíduos)

    • Atraso motor grosso

    • Atraso motor fino

    • Equilíbrio deficiente (ataxia)

    • Espasticidade e distonia

    • Dificuldade com a coordenação do movimento

    • Marcha anormal

    • Não ambulatorial (em alguns indivíduos)

    • Deficiência motora oral

    • Perda regressiva de habilidades motoras finas e/ou grossas com a idade

    • Anormalidades craniofaciais

    • Anomalias dentárias (por exemplo, dentes muito espaçados)

    • Frouxidão articular

    • Anormalidades esqueléticas (por exemplo, quadril, tornozelo, pé cavo, escoliose)

    • Dismorfismo de membros e dedos)

    • Boca aberta hipotônica

    • Subcrescimento / atraso no crescimento / falha no desenvolvimento

    • Dificuldades alimentares

    • Refluxo gastroesofágico e vômitos

    • Constipação

    • Dismotilidade gastrointestinal

    • Babando

    • Alimentação por tubo

    • Dificuldades de higiene / incontinência

    • Anormalidades na língua

    • Autismo

    • Hiperatividade

    • Impulsividade

    • Ansiedade

    • Comportamentos desadaptativos

    • Movimentos repetitivos (por exemplo, bater as mãos/acenar)

    • Pica ou mastigar objetos não alimentares

    • Contato ocular anormal

    • Comportamentos de busca sensorial

    • Socialmente amigável

    • Atraso na fala

    • Fala verbal ausente ou mínima

    • Linguagem receptiva e expressiva reduzida

    • Distúrbios motores da fala

    • Uso de comunicação aumentativa e alternativa (CAA)

    • Atraso global no desenvolvimento

    • Comprometimento cognitivo

    • Déficits de atenção

    • Atividades de vida diária atrasadas ou limitadas (AVDs)

    • Visão de longe

    • Nistagmo

    • Deficiência visual cortical

    • Perda auditiva

    • Distúrbios gerais do sono

    • Dificuldade em iniciar e manter o sono

    • Inquietação

    • Erupções cutâneas

    • Hematomas fáceis

    • Problemas respiratórios

    • Defeitos cardíacos (subconjunto)

Países com pelo menos 1 caso conhecido de transtorno NARS1

Introdução ao transtorno NARS1 e doenças genéticas

Este vídeo oferece uma introdução clara ao transtorno NARS1 e aos distúrbios genéticos raros.

Saiba mais sobre como viver com o transtorno NARS1 diretamente da nossa comunidade

Este vídeo foi criado para nossa arrecadação de fundos de gala de 2023 com a ajuda de nossas famílias com transtorno NARS1.

Você já se deparou com o termo terapia genética e se perguntou o que era?

Adoramos a explicação neste vídeo da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular!

A terapia genética é uma forma inovadora de tratar doenças, corrigindo problemas em nosso DNA — as instruções que dizem aos nossos corpos como trabalhar. Imagine se seu corpo tivesse um livro de receitas e uma das receitas estivesse sem um ingrediente importante. A terapia genética é como um serviço de entrega especial que leva o ingrediente que falta exatamente onde ele é necessário. Para pessoas com condições raras, como o transtorno NARS1, esse tipo de terapia é incrivelmente promissor, oferecendo esperança onde antes não havia nenhuma. Mas criar uma cura não é simples —são necessários anos de trabalho duro, trabalho em equipe e muito dinheiro.