Nossas prioridades e oportunidades de pesquisa
As nossas prioridades estratégicas de investigação foram desenvolvidas em colaboração com as principais partes interessadas e autoridades externas na investigação e concepção de medicamentos. O roteiro resultante é uma abordagem multifacetada para abordar as principais prioridades para descobrir e desenvolver terapêuticas para indivíduos com transtorno NARS1
Nosso roteiro plurianual nos ajuda a delinear e priorizar as etapas necessárias para avançarmos em direção à cura.
Prioridades de pesquisa sobre transtornos NARS1
Desenvolver um modelo de perda de função NARS1 em camundongos e conduzir fenotipagem que inclua medição dos níveis de asparagina e avaliação do fenótipo neuronal
Desenvolver neurônios derivados de iPSC e avaliar a função e o alvo resgatável
Identifique N de alguns colaboradores do ensaio e estabeleça um "conjunto mínimo de dados" desejado de dados históricos que possam servir de controle para futuros estudos clínicos
Investigar potenciais biomarcadores, incluindo asparagina
Validar e expandir os dados de reaproveitamento de medicamentos para abordagens de tratamento de variantes de perda de função e ganho de função tóxico, incluindo estratégias de leitura de códons de parada
Avance no Programa de Subsídios Cure
A Fundação Rory Belle tem orgulho de oferecer nosso Avance no Programa de Subsídios Cure, projetado para acelerar a pesquisa e impulsionar o desenvolvimento de tratamentos terapêuticos para o transtorno NARS1. Este programa centra-se no apoio a investigadores em início de carreira cuja investigação inovadora pode servir de trampolim para subvenções maiores do governo, da indústria e de outras fontes de financiamento —incluindo o apoio contínuo da Fundação Rory Belle. O programa é concedido anualmente em dezembro, com inscrições abertas em julho.
Estamos interessados em financiar pesquisas que promovam a compreensão dos mecanismos celulares, moleculares, genéticos e sistêmicos da doença NARS1. Nossa prioridade seria focar inicialmente na criação de biomarcadores e ensaios reprodutíveis para testar o desenvolvimento futuro de opções de tratamento.
Fique atento às nossas inscrições para bolsas que serão abertas no final do ano.
Beneficiários do subsídio Advance the Cure 2025/26
Doutor. Ilka Heinemann e Dra. Marisa Mendes
Western University, Londres, Ontário, Canadá e Amsterdam UMC, Holanda
Ilka, Marisa e sua equipe continuam seu trabalho de longa data para entender e tratar o Transtorno NARS1, explorando uma série de possíveis abordagens terapêuticas. Um dos principais focos desta pesquisa é uma colaboração internacional para desenvolver oligonucleotídeos antisense (ASOs) projetados para atingir transcrições tóxicas de NARS1 em sua fonte.
Ilka e Marisa conseguem aproveitar anos de experiência e utilizar modelos e recursos existentes para testar essas novas terapias promissoras.
Doutor. Jenica Kakadia
Western University, Londres, Ontário, Canadá
Jenica é pesquisadora de pós-doutorado no laboratório de Ilka, com foco em como o transtorno NARS1 afeta o desenvolvimento e a função dos neurônios. Seu trabalho também explorará se medicamentos existentes e já aprovados podem melhorar a saúde e a atividade dos neurônios afetados pelo NARS1.
Para desenvolver melhores tratamentos, primeiro precisamos entender exatamente o que dá errado dentro das células nervosas do cérebro. Ao estudar detalhadamente os neurônios afetados e testar medicamentos já existentes, esta pesquisa poderia ajudar a identificar opções de tratamento mais rápidas e práticas para crianças que vivem com o Transtorno NARS1.
Doutor. Farzaneh Larti
Universidade Kadir Has, Istambul, Turquia
Farzaneh é pesquisador de MD/PhD na Universidade Kadir Has, na Turquia, com ampla experiência no estudo de NARS1 e outras condições genéticas. Seu projeto envolve a criação e o estudo de modelos de mosca da fruta (drosophila) do transtorno NARS1 para entender melhor como a condição afeta um organismo vivo inteiro.
Embora pequenas, as moscas da fruta compartilham muitas semelhanças biológicas com os seres humanos e podem apresentar sintomas como convulsões e problemas nervosos. O uso desses modelos permite que os pesquisadores estudem como o transtorno NARS1 afeta o corpo em um sistema complexo da vida real e fornece uma maneira eficiente de testar se os medicamentos existentes podem ajudar – potencialmente acelerando a busca por tratamentos eficazes, especialmente porque nossos modelos de camundongos têm sido mais difíceis de criar.
Doutor. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Holanda
Uma oportunidade de financiamento no final de 2025 da pesquisa de Marisa sobre proteômica – o estudo de proteínas no corpo – para identificar biomarcadores confiáveis para o transtorno NARS1. Usando amostras de sangue e células generosamente compartilhadas pelas famílias, ela está trabalhando para encontrar sinais mensuráveis que sejam comuns em pessoas afetadas pelo NARS1 e que possam ser usados para dar suporte ao diagnóstico e ao monitoramento contínuo.
No momento, pode ser difícil medir como o transtorno NARS1 está progredindo ou se um tratamento está fazendo uma diferença real. Ter biomarcadores claros e mensuráveis no sangue ou nas células permitiria que médicos e pesquisadores monitorassem as mudanças ao longo do tempo e comparassem os resultados entre os indivíduos. Esses marcadores são essenciais para testar novas terapias, como a suplementação de asparagina, de forma mais precisa e significativa.
Amostras de biorrepositórios disponíveis para pesquisa
Fazemos parceria com a COMBINEDBrain para manter um biorrepositório robusto de amostras ativas e de controle de nossa comunidade e temos prazer em fazer parceria com pesquisadores interessados em acessar essas amostras!
Dados do Registro de Pacientes NARS1
Fazemos parceria com a RARE-X para coletar dados de pacientes e disponibilizá-los aos pesquisadores de forma não identificada, em nível de paciente, estruturados para dar suporte à pesquisa quantitativa. A RARE-X Data Analytics Platform é uma plataforma global, segura e baseada em nuvem, onde esses dados são compartilhados para permitir que os pesquisadores colaborem e acessem dados.
Clique aqui para uma visão geral da plataforma RARE-X para pesquisadores
Quer usar dados de pacientes do NARS1 em sua pesquisa? Clique aqui para aprender como começar!
