Um caminho para a cura do transtorno NARS1
Encontrar tratamentos para o transtorno NARS1 é uma jornada composta de muitas etapas importantes. Os pesquisadores precisam entender como o gene funciona, como a condição afeta as pessoas ao longo do tempo e como possíveis tratamentos podem ser testados com segurança em ensaios clínicos.
Na Fundação Rory Belle, apoiamos pesquisas em todo esse caminho, desde os primeiros estudos laboratoriais até a preparação para ensaios clínicos e, por fim, tratamentos.
Abaixo está um guia simples para as principais partes da jornada de pesquisa e como as famílias desempenham um papel vital no avanço da pesquisa.
A participação da família na pesquisa é crítico ao nosso sucesso.
A investigação sobre o NARS1 só pode avançar aprendendo com experiências familiares reais. Ao compartilhar informações ou contribuir com amostras, as famílias ajudam os pesquisadores a entender a condição e se aproximar dos tratamentos. Existem duas maneiras importantes pelas quais as famílias podem contribuir hoje.
Rare-X é um registro global seguro que ajuda os pesquisadores a entender como o NARS1 afeta as pessoas ao longo do tempo. Essas informações são essenciais para o desenvolvimento de futuros ensaios clínicos e tratamentos.
Você pode completar o Rare-X no seu próprio tempo e atualizá-lo sempre que as coisas mudarem.
Compartilhando sua experiência através do Rare-X
Amostras de sangue e pele ajudam os pesquisadores a estudar como o NARS1 funciona em nível celular e a testar possíveis tratamentos com segurança.
Amostras de famílias já estão ajudando a responder questões importantes de pesquisa. Quanto mais variedade os pesquisadores têm, mais forte a ciência se torna. A recolha é cuidadosamente coordenada e os custos são cobertos pelo nosso generoso financiamento de doadores.
Doando amostras para pesquisa
Compreendendo o kit de ferramentas de pesquisa
O desenvolvimento de tratamentos para doenças genéticas raras como a NARS1 requer muitos tipos diferentes de pesquisa. Cada tipo responde a uma pergunta diferente e, juntos, ajudam a nos aproximar de tratamentos seguros e eficazes.
Nos últimos três anos, a Fundação Rory Belle trabalhou com pesquisadores e médicos para preencher nosso kit de ferramentas e fazer avançar a pesquisa.
Suas doações nos ajudam a financiar pesquisas sobre testes de terapia genética que podem reduzir os sintomas em crianças com NARS1